FROG Project: Family pediatRician as Observer for neurometabolic Genetic disease

PRESENTAZIONE

Il Progetto FROG nasce come una naturale evoluzione del Progetto EPIONE, cui stanno attualmente partecipando 100 Pediatri iscritti a SIMPE e facenti parte della Rete Pediatrica di Epidemiologia e Ricerca (REPER).

Epione indaga, trimestralmente, da 0 a 36 mesi, l’evoluzione psicologica, motoria e fonologica del singolo bambino, in maniera da evidenziare precocemente ritardate o mancate acquisizioni di una o più tappe dello sviluppo, che costituiscono un alert per il pediatra di famiglia.

Il Progetto Frog consente al pediatra, in contemporanea con altre sue decisioni (esami, consulenze specialistiche, …) di effettuare autonomamente operare uno screening di approfondimento diagnostico di tipo enzimatico e genetico per l’esclusione del deficit di AADC (Aromatic l-amino acid decarboxylase).

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una malattia genetica neurometabolica grave, molto rara e spesso ha esito fatale nei primi anni di vita. A tutt’oggi sono stati individuati circa 150 pazienti nel mondo, ma si stima che l’incidenza globale di tale patologia sia pari allo 1,12%_o.

Quale conseguenza di tale deficit si determina diminuzione o mancanza dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, causa di gravi sintomi motori, neurometabolici e dello sviluppo fisico e mentale.

Il Pediatra di Libera Scelta, e non solo, può offrire il proprio contributo alla ricerca di questa grave patologia, partecipando al Progetto Frog, che la SIMPE mette a disposizione di tutti.

COSA FARE

Il Pediatra che riscontra nei propri piccoli pazienti uno o più dei sintomi indicati nella sottostante tabella, o, nel caso dei pediatri partecipanti al Progetto Epione, che evidenzino item di alert, ha la possibilità di effettuare uno screening mirato.

Nell’iter diagnostico il Progetto Frog inserisce un’analisi dei biomarcatori 3-O-metildopa (3-OMD) e, laddove necessario, l’esame genetico mediante il metodo DBS, Dried Blood Spot, o campione di sangue essiccato. Si tratta della stessa metodica che, alla nascita, viene utilizzata nei nidi per la identificazione di una serie di patologie genetiche.

Per eseguire lo screening mirato SIMPE ha messo a punto una procedura semplice ed intuitiva che, partendo dalla richiesta dei cartoncini per il DBS, va alla consegna presso il proprio studio, al ritiro negli orari prescelti ed arriva sino alla refertazione direttamente al pediatra coinvolto.

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